A cöliákia diagnosztizálására szolgáló, biopszia nélküli megközelítés pontossága felnőtteknél

A nem diagnosztizált cöliákia jelentős morbiditással, csökkent életminőséggel és olyan súlyos hosszú távú szövődményekkel jár, mint a csontritkulás, a szív- és érrendszeri betegségek és a daganatos betegségek fokozott kockázata.

A cöliákia diagnózisa felnőtteknél jelenleg kétlépcsős folyamat, amely a szöveti transzglutamináz antitestek és/vagy szérum anti-endomysium antitestek (EMA IgA/IgG) kimutatásával kezdődik, majd megerősítő endoszkópia és nyombél biopszia követ. Ez a megközelítés azonban invazív, költséges és gyakran hosszú várakozási idővel jár, ami késleltetheti a diagnózist és a kezelést.

Az elmúlt években jelentős előrelépés történt a cöliákia szerológiai tesztjeinek diagnosztikai pontosságában. Ezek a gyermekgyógyászati irányelvekben egy lépcsőzetes változáshoz vezettek, amely szerint a normális felső határérték (ULN) tízszeresét elérő immunglobulin A (IgA) antitest-szintű szöveti transzglutamináz (tTG) antitesttel és pozitív endomysium antitestekkel (EMA) rendelkező gyermekeknél megerősítő duodenális biopszia nélkül is diagnosztizálható cöliákia.

Egy későbbi prospektív multicentrikus vizsgálat megerősítette a biopszia nélküli megközelítés megbízhatóságát a cöliákia diagnosztizálásában gyermekeknél, melynek pozitív prediktív értéke (PPV) >99% volt.

A gyermekeknél a biopszia nélküli megközelítést támogató bizonyítékok ellenére, ugyanezen megközelítés alkalmazása felnőtteknél ellentmondásos maradt. Így a jelenlegi nemzetközi irányelvek még mindig duodenális biopsziát javasolják a cöliákia diagnózisának megerősítésére felnőtteknél.

ÚJ FELFEDEZÉSEK:

A metaanalízis célja, hogy értékelje a nem biopsziás megközelítés pontosságát felnőtt, cöliákia gyanújával kezelt betegeknél.

1998 januárjától 2023 októberéig szisztematikusan kerestek olyan tanulmányokat, amelyek az IgA-tTG ≥ 10xULN érzékenységéről és specificitásáról számoltak be a duodenális biopsziák (*Marsh 2-es fokozat) érzékenységével és specificitásával szemben cöliákia gyanúval rendelkező felnőtteknél. A 15 féle országból származó, összesen 12 103 fő vizsgálati eredményét összehasonlító tanulmányban azt találták, hogy ha a tTg-IgA szöveti transzglutamináz szintje a normális felső határérték 10-szerese, akkor ez 100%-os specificitással és 98%-os pozitív előrejelzési értékkel cöliákiát jelez (a másodlagos ellátásba utalt) felnőtt betegeknél. A biopszia nélküli megközelítés prediktív értéke a cöliákia prevalenciájától függően változik a vizsgált populációban.

KORLÁTOK:

A kutatás egyik korlátja, hogy az összes bevont tanulmány **másodlagos és harmadlagos ellátási környezetből származik, és a cöliákia együttes prevalenciája 62% volt, ami magasabb, mint ami a klinikai gyakorlatban várható. Bármely diagnosztikai teszt érzékenysége és specificitása befolyásolhatja a betegség előfordulási gyakoriságát a vizsgált csoportban, számos klinikai mechanizmus miatt. 

KLINIKAI KUTATÁSI JELENTŐSÉGE

A biopszia nélküli megközelítés, a diagnózis felállításáig eltelt idő lerövidüléséhez, a betegek elégedettségének növeléséhez és az egészségügyi költségek csökkenéséhez vezethet. Ez jelentős hatással van a klinikai gyakorlatra, mivel csökkenti az endoszkópiával kapcsolatos diagnosztikai késedelmeket, kockázatokat és egészségügyi költségeket. 

Egy nemrégiben készült tanulmányban úgy becsülték, hogy a diagnózis költségei felnőttek esetében több mint 75%-kal csökkenthetőek, ha az endoszkópia és a biopszia elkerülhető lenne.

ALAPKUTATÁSI RELEVANCIA

A jövőbeli kutatásokban célszerű lenne a cöliákia diagnosztizálására szolgáló, biopszia nélküli megközelítés pontosságát az elsődleges ellátásban is vizsgálni, és olyan standardizált jelentési irányelveket kidolgozni, amelyek csökkentik az eredmények torzítását, értékelhetőségét. 

KONKLÚZIÓ: 

Összefoglalva, a 18 féle tanulmány, több mint 12 000 résztvevőt vizsgáló és tartalmazó metaanalízise bizonyítékot szolgáltat arra, hogy az IgA-tTG ≥ 10xULN szintje nagymértékben irányadó a cöliákiára utaló jelek esetén a másodlagos ellátásba utalt felnőttek diagnosztizálásában.. Az elsődleges és másodlagos ellátás közötti szoros együttműködés, valamint a klinikusok és a betegek közötti együttes döntéshozatal kritikus fontosságú lesz a biopszia nélküli megközelítés megvalósításában.

*Marsh és a számok:

A szövettani minták eredményeit súlyossági fok szerint, a Michael N. Marsh patológus által meghatározott csoportosítás alapján egy 0-tól 4-ig terjedő skálán értékelik. A nullás érték minősül negatív leletnek, ami azt jelenti, hogy normális a bélnyálkahártya állapota. Az egyes és kettes Marsh-érték gyulladást jelez, míg Marsh 3 esetén már a bélbolyhok megrövidülése látható. Itt több alcsoport is létezik attól függően, hogy a károsodás mértéke részleges vagy teljes. A Marsh 4 ritka, de súlyos eredmény, amely a bélbolyhok teljes sorvadását jelzi.

**Elsődleges ellátás: Az alapellátás az elsődleges egészségügyi ellátás, amely a betegek elsődleges kapcsolatát jelenti az egészségügyi rendszeren belül. Itt háziorvosok, gyermekorvosok és családorvosok nyújtanak általános egészségügyi szolgáltatásokat, mint például egészségügyi tanácsadás, megelőzés, valamint gyakori betegségek kezelése.

 Másodlagos ellátás: A másodlagos ellátás során szakemberek nyújtanak speciális kezeléseket, amelyek általában egy háziorvos irányítása alatt történnek. Itt találhatók orvosok, akik egy adott szakmára specializálódtak, mint például kardiológusok, bőrgyógyászok vagy ortopéd sebészek.

 Harmadlagos ellátás: Magas szintű, összetett kezelések, mint például sebészeti beavatkozások vagy ritka betegségek kezelése. Példák: onkológia, transzplantáció.

Forrás:

Shiha MG, Nandi N, Raju SA, et al. Accuracy of the No-Biopsy Approach for the Diagnosis of Celiac Disease in Adults: A Systematic Review and Meta-Analysis. Gastroenterology. 2024 Apr;166(4):620-630. doi: 10.1053/j.gastro.2023.12.023.